The University of Siena PhD Course in
Genetics, Oncology and Clinical Medicine


PhD Graduate

Eleni KATZAKI 

PhD Program years: 2005 - 2009







PUBLICATIONS DURING THE PHD PROGRAM

    1. MECP2 deletions and genotype-phenotype correlation in Rett syndrome.
    Scala E, Longo I, Ottimo F, Speciale C, Sampieri K, Katzaki E, Artuso R, Mencarelli MA, D'Ambrogio T, Vonella G, Zappella M, Hayek G, Battaglia A, Mari F, Renieri A, Ariani F.
    Am J Med Genet A. 2007 Dec 1;143A(23):2775-84.

    2. Clinical and molecular characterization of Italian patients affected by Cohen syndrome.
    Katzaki E, Pescucci C, Uliana V, Papa FT, Ariani F, Meloni I, Priolo M, Selicorni A, Milani D, Fischetto R, Celle ME, Grasso R, Dallapiccola B, Brancati F, Bordignon M, Tenconi R, Federico A, Mari F, Renieri A, Longo I.
    J Hum Genet. 2007;52(12):1011-7. Epub 2007 Nov 8. Erratum in: J Hum Genet. 2008 Mar;53(3):285.

    3. A 3 Mb deletion in 14q12 causes severe mental retardation, mild facial dysmorphisms and Rett-like features.
    Papa FT, Mencarelli MA, Caselli R, Katzaki E, Sampieri K, Meloni I, Ariani F, Longo I, Maggio A, Balestri P, Grosso S, Farnetani MA, Berardi R, Mari F, Renieri A.
    Am J Med Genet A. 2008 Aug 1;146A(15):1994-8.

    4. Cohen syndrome resulting from a novel large intragenic COH1 deletion segregating in an isolated Greek island population.
    Bugiani M, Gyftodimou Y, Tsimpouka P, Lamantea E, Katzaki E, d'Adamo P, Nakou S, Georgoudi N, Grigoriadou M, Tsina E, Kabolis N, Milani D, Pandelia E, Kokotas H, Gasparini P, Giannoulia-Karantana A, Renieri A, Zeviani M, Petersen MB.
    Am J Med Genet A. 2008 Sep 1;146A(17):2221-6.

    5. Private inherited microdeletion/microduplications: implications in clinical practice.
    Mencarelli MA, Katzaki E, Papa FT, Sampieri K, Caselli R, Uliana V, Pollazzon M, Canitano R, Mostardini R, Grosso S, Longo I, Ariani F, Meloni I, Hayek J, Balestri P, Mari F, Renieri A.
    Eur J Med Genet. 2008 Sep-Oct;51(5):409-16. Epub 2008 Jul 9.

    6. The XLMR gene ACSL4 plays a role in dendritic spine architecture.
    Meloni I, Parri V, De Filippis R, Ariani F, Artuso R, Bruttini M, Katzaki E, Longo I, Mari F, Bellan C, Dotti CG, Renieri A.
    Neuroscience. 2009 Mar 17;159(2):657-69. Epub 2008 Dec 24.

    7. Array comparative genomic hybridization in retinoma and retinoblastoma tissues.
    Sampieri K, Amenduni M, Papa FT, Katzaki E, Mencarelli MA, Marozza A, Epistolato MC, Toti P, Lazzi S, Bruttini M, De Filippis R, De Francesco S, Longo I, Meloni I, Mari F, Acquaviva A, Hadjistilianou T, Renieri A, Ariani F.
    Cancer Sci. 2009 Mar;100(3):465-71. Epub 2009 Jan 29.

    8. 14q12 Microdeletion syndrome and congenital variant of Rett syndrome.
    Mencarelli MA, Kleefstra T, Katzaki E, Papa FT, Cohen M, Pfundt R, Ariani F, Meloni I, Mari F, Renieri A.
    Eur J Med Genet. 2009 Mar-Jun;52(2-3):148-52. Epub 2009 Mar 19.
    9. A 9.3 Mb microdeletion of 3q27.3q29 associated with psychomotor and growth delay, tricuspid valve dysplasia and bifid thumb.
    Pollazzon M, Grosso S, Papa FT, Katzaki E, Marozza A, Mencarelli MA, Uliana V, Balestri P, Mari F, Renieri A.
    Eur J Med Genet. 2009 Mar-Jun;52(2-3):131-3. Epub 2009 Mar 24.
    10. Is HSD17B1 a new sex reversal gene in human?
    Katzaki E, Papa FT, Mucciolo M, Uliana V, Renieri A.
    Mol Cell Endocrinol. 2009 Dec 10;313(1-2):70; author reply 71. Epub 2009 Jul 28
ABSTRACTS OF CONFERENCE DURING THE PHD PROGRAM
  1. Syndrome di Cohen: un possibile effetto fondatore nell'Italia Nord- Orientale (IX congresso nazionale SIGU, Lido di Venezia, 8-10 novembre 2006)

  2. Sindrome da delezione 22q11.21: estrema variabilità clinica o associazione casuale con un secondo difetto genetico? (X congresso nazionale SIGU,: Montecatini Terme, 14-16 novembre 2007)

  3. Oligo array-CGH analysis as a tool for discovering disease mechanisms, atypical phenotype in known syndromes and novel deletion syndromes (ASHG, San Diego, 23-27 ottobre /2007)

  4. Oligo array-CGH analysis as a tool for discovering autosomal mental retardation genes, atypical phenotype in known syndromes and novel microdeletion syndromes (13th International Workshop on Fragile X and X-Linked Mental Retardation, Venezia, 3-6 ottobre 2007)

  5. Microdelezioni/microduplicazioni non polimorfiche ereditate da un genitore sano: risvolti nella pratica clinica (X congresso nazionale SIGU, Montecatini Terme 14-16 novembre 2007)

  6. Analisi oligo array-CGH: confronto di due piattaforme a differente risoluzione, identificazione di nuove sindromi da microdelezioni e di fenotipi atipici in sindromi note(X congresso nazionale SIGU, Montecatini Terme, 14-16 novembre 2007)

  7. Il gene ACSL4 è importante nell'architettura delle spine dendritiche (SIGU, Genova, 23-25 novembre 2008)

  8. Identifications of 5 novel microdeletion syndromes by Array-CGH analysis (4rth international meeting on cryptic chromosomal rearrangements in mental retardation and autism ,Troina, 4-5 aprile 2008)

  9. Caratterizzazione clinico-molecolare di 18 famiglie affette da Sindrome di Cohen (Congresso nazionale SIGU 2008, Genova, 23-25 novembre 2008)

  10. Array-CGH analysis of MCA/MR patients: identifications of 5 novel microdeletion syndromes (ESHG Barcellona, 31 maggio 2008-3 giugno 2008)

  11. Array-CGH analysis of MCA/MR Italian patients: identifications of 5 novel microdeletion syndromes and 10 private inherited CNVs. (4th international Decipher Symposium, Hinxton, 19-21 maggio 2008)

  12. Impiego dell'array-CGH nell'analisi di materiale abortivo. (XXII Congresso SIGU, TORINO, 8-10 novembre 2009) 

ACTIVITY DURING THE PHD PROGRAM

TRAINING PERIOD ABROAD
    Wellcome Trust ranger Institute Hixton, Cambridge, UK
    2008: three months