The University of Siena PhD Course in
Genetics, Oncology and Clinical Medicine


PhD Graduate

Francesca MARI


PhD Program years: 2001 - 2005





PUBLICATIONS DURING THE PHD PROGRAM
  • Arbustini E, Grasso M, Ansaldi S, Malattia C, Pilotto A, Porcu E, Disabella E, Marziliano N, Pisani A, Lanzarini L, Mannarino S, Larizza D, Mosconi M, Antoniazzi E, Zoia MC, Meloni G, Magrassi L, Brega A, Bedeschi MF, Torrente I, Mari F, Tavazzi L. Identification of sixty-two novel and twelve known FBN1 mutations in eighty-one unrelated probands with Marfan syndrome and other fibrillinopathies.Hum Mutat. 2005 Nov;26(5):494.
  • Zappella M, Mari F, Renieri A. Should a syndrome be called by its correct name? The example of the preserved speech variant of Rett syndrome. Eur J Pediatr. 2005 Nov;164(11):710. 
  • Mari F, Azimonti S, Bertani I, Bolognese F, Colombo E, Caselli R, Scala E, Longo I, Grosso S, Pescucci C, Ariani F, Hayek G, Balestri P, Bergo A, Badaracco G, Zappella M, Broccoli V, Renieri A, Kilstrup-Nielsen C, Landsberger N. CDKL5 belongs to the same molecular pathway of MeCP2 and it is responsible for the early-onset seizure variant of Rett syndrome. Hum Mol Genet. 2005 Jul 15;14(14):1935-46.
  • Mari F, Caselli R, Russo S, Cogliati F, Ariani F, Longo I, Bruttini M, Meloni I, Pescucci C, Schurfeld K, Toti P, Tassini M, Larizza L, Hayek G, Zappella M, Renieri A. Germline mosaicism in Rett syndrome identified by prenatal diagnosis. Clin Genet. 2005 Mar;67(3):258-60.
  • Scala E, Ariani F, Mari F, Caselli R, Pescucci C, Longo I, Meloni I, Giachino D, Bruttini M, Hayek G, Zappella M, Renieri A. CDKL5/STK9 is mutated in Rett syndrome variant with infantile spasms. J Med Genet. 2005 Feb;42(2):103-7.
  • Frasca GM, Onetti-Muda A, Mari F, Longo I, Scala E, Pescucci C, Roccatello D, Alpa M, Coppo R, Li Volti G, Feriozzi S, Bergesio F, Schena FP, Renieri A; Italian Renal Immunopathology Group. Thin glomerular basement membrane disease: clinical significance of a morphological diagnosis--a collaborative study of the Italian Renal Immunopathology Group. Nephrol Dial Transplant. 2005 Mar;20(3):545-51.
  • Savino M, d'Apolito M, Formica V, Baorda F, Mari F, Renieri A, Carabba E, Tarantino E, Andreucci E, Belli S, Lo Muzio L, Dallapiccola B, Zelante L, Savoia A. Spectrum of PTCH mutations in Italian nevoid basal cell-carcinoma syndrome patients: identification of thirteen novel alleles. Hum Mutat. 2004 Nov;24(5):441.
  • Ariani F, Mari F, Pescucci C, Longo I, Bruttini M, Meloni I, Hayek G, Rocchi R, Zappella M, Renieri A. Real-time quantitative PCR as a routine method for screening large rearrangements in Rett syndrome: Report of one case of MECP2 deletion and one case of MECP2 duplication. Hum Mutat. 2004 Aug;24(2):172-7.
  • Pescucci C, Mari F, Longo I, Vogiatzi P, Caselli R, Scala E, Abaterusso C, Gusmano R, Seri M, Miglietti N, Bresin E, Renieri A. Autosomal-dominant Alport syndrome: natural history of a disease due to COL4A3 or COL4A4 gene. Kidney Int. 2004 May;65(5):1598-603.
  • Gambelli S, Malandrini A, Ginanneschi F, Berti G, Cardaioli E, De Stefano R, Franci M, Salvadori C, Mari F, Bruttini M, Rossi A, Federico A, Renieri A. Mitochondrial abnormalities in genetically assessed oculopharyngeal muscular dystrophy. Eur Neurol. 2004;51(3):144-7.
  • Pescucci C, Meloni I, Bruttini M, Ariani F, Longo I, Mari F, Canitano R, Hayek G, Zappella M, Renieri A. Chromosome 2 deletion encompassing the MAP2 gene in a patient with autism and Rett-like features. Clin Genet. 2003 Dec;64(6):497-501.
  • Di Leva F, D'Adamo AP, Strollo L, Auletta G, Caravelli A, Carella M, Mari F, Livi W, Renieri A, Gasparini P, D'Urso M, Marciano E, Franze A. Otosclerosis: exclusion of linkage to the OTSC1 and OTSC2 loci in four Italian families. Int J Audiol. 2003 Dec;42(8):475-80.
  • Palmeri S, Mari F, Meloni I, Malandrini A, Ariani F, Villanova M, Pompilio A, Schwarze U, Byers PH, Renieri A. Neurological presentation of Ehlers-Danlos syndrome type IV in a family with parental mosaicism. Clin Genet. 2003 Jun;63(6):510-5.
  • Zappella M, Meloni I, Longo I, Canitano R, Hayek G, Rosaia L, Mari F, Renieri A. Study of MECP2 gene in Rett syndrome variants and autistic girls. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2003 May 15;119(1):102-7.
  • Giordano N, Gennari L, Bruttini M, Mari F, Meloni I, Baldi C, Capoccia S, Geraci S, Merlotti D, Amendola A, Martini G, Nuti R, Gennari C, Renieri A. Mild brachydactyly type A1 maps to chromosome 2q35-q36 and is caused by a novel IHH mutation in a three generation family. J Med Genet. 2003 Feb;40(2):132-5.
  • Ruggero D, Grisendi S, Piazza F, Rego E, Mari F, Rao PH, Cordon-Cardo C, Pandolfi PP. Dyskeratosis congenita and cancer in mice deficient in ribosomal RNA modification. Science. 2003 Jan 10;299(5604):259-62.
  • Longo I, Porcedda P, Mari F, Giachino D, Meloni I, Deplano C, Brusco A, Bosio M, Massella L, Lavoratti G, Roccatello D, Frasca G, Mazzucco G, Muda AO, Conti M,
  • Fasciolo F, Arrondel C, Heidet L, Renieri A, De Marchi M. COL4A3/COL4A4 mutations: from familial hematuria to autosomal-dominant or recessive Alport syndrome. Kidney Int. 2002 Jun;61(6):1947-56.

Invited review


  • Pescucci C, Longo I, Bruttini M, Mari F, Renieri A. Type-IV collagen related diseases. J Nephrol. 2003 Mar-Apr;16(2):314-6.
  • Renieri A, Meloni I, Longo I, Ariani F, Mari F, Pescucci C, Cambi F. Rett syndrome: the complex nature of a monogenic disease. J Mol Med. 2003 Jun;81(6):346-54.
  • Renieri A, Pescucci C, Longo I, Ariani F, Mari F, Meloni I. Non-syndromic X-linked mental retardation: from a molecular to a clinical point of view. J Cell Physiol 2005 Jul;204(1):8-20.
  • Pescucci C, Longo I, Mari F, Scala E, Bruttini M, Caselli R, Renieri A. Clinical and genetic features of the Alport 'syndromes'. G Ital Nefrol. 2005 Sep-Oct;22(5):466-76.
  • Mari F, Caselli R, Ariani F, Renieri A. La sindrome di Rett e le varianti fenotipiche: dalla clinica alla genetica. Prospettive in Pediatria 2005; 35: 211-220.
  • Mari F, Kilstrup-Nielsen C, Cambi F, Speciale C, Mencarelli MA, Renieri A. Genetics and mechanisms of disease in Rett syndrome. Drug Discovery Today: Disease Mechanisms, Volume 2, Issue 4, Winter 2005, Pages 419-425.


ABSTRACTS OF CONFERENCE DURING THE PHD PROGRAM
  1. “Forme autosomiche di sindrome di Alport, un modello di trasmissione che sfuma tra dominante e recessivo: implicazioni per la pratica clinica e la consulenza genetica.” F. Mari, I. Longo, C. Pescucci, F. Ariani, M. Bruttini, I. Meloni, M. De Marchi, A. Renieri. (V Congresso Nazionale Sociteta' Italiana Genetica Umana (SIGU), Verona 2002)
  2. "Alta variabilità fenotipica e penetranza incompleta nella sindrome di Alport autosomica dominante Mari" F, Pescucci C, Longo I, Vogiatzi P, Caselli R, Scala E, Renieri A. (VI Congresso Nazionale Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) - 23-27 settembre 2003, Verona)
  3. "Identificazione di un' ulteriore famiglia (MRX68) con mutazione nel gene FACL4 e proposta di un test rapido di screening per il ritardo mentale", Mari F, Pescucci C, Renieri A, Longo I, Ariani F, Bruttini M, Meloni I. XLMR Italian Network. 11th (International Workshop on Fragile X Syndrome and X-linked Mental Retardation – 27-30 August 2003 (Paphos - Cyprus)
  4. Meloni, I. Longo, C. Pescucci, F. Ariani, F. Mari, M. Bruttini, J.P. Fryns, A. Renieri. V Congresso Nazionale Sociteta' Italiana Genetica Umana (SIGU), Verona 2002.
  5. Morandi L, Mantegazza R, Mari F, Longo I, Pescucci C, Renieri A. Diagnostic problem in facioscapulohumeral dystrophy. Congresso della Associazione Italiana di Miologia (A.I.M.), Padova, giugno 2003.
  6. Renieri A, Longo I, Pescucci C, Ariani F, Mari F, Bruttini M, Meloni I and The European Consortium on XLMR. FACL4 is responsible for X-linked mental retardation in several families: proposal for a rapid screening of mentally retarded males. A.S.H.G. 52rd Annual Meeting  Baltimore, 15-19 October 2002
  7. M. Bruttini, F. Mari, F. Ariani, C. Pescucci, A. Acquaviva, R. Frezzotti, A. Caporossi, T. Hadjistilianou e A. Renieri. Retinoblastoma Familiare: un caso di penetranza incompleta e uno di espressività variabile (retinoma). V Congresso Nazionale Sociteta' Italiana Genetica Umana (SIGU), Verona 2002.
  8. I. Longo, M. Bruttini, F. Mari, C. Pescucci, F. Ariani, P. Frezzotti, R. Ciappetta, A. Randazzo, N. Orzalesi, L. Tomazzoli, S. Gandol, A. Serra, M.G. Bucci, T. Rolle, R. Frezzotti, A. Renieri. Mutazioni nel gene MYOC in famiglie con Glaucoma. V Congresso Nazionale Sociteta' Italiana Genetica Umana (SIGU), Verona 2002.
  9. F. Mari, I. Longo, C. Pescucci, F. Ariani, M. Bruttini, I. Meloni, M. De Marchi, A. Renieri. Forme autosomiche di sindrome di Alport, un modello di trasmissione che sfuma tra dominante e recessivo: implicazioni per la pratica clinica e la consulenza genetica. V Congresso Nazionale Sociteta' Italiana Genetica Umana (SIGU), Verona 2002.
  10. I. Meloni, I. Longo, C. Pescucci, F. Ariani, F. Mari, M. Bruttini, J.P. Fryns, A. Renieri. Identificazione di un' ulteriore famiglia (MRX68) con mutazione nel gene FACL4 e proposta di un test rapido di screening per il ritardo mentale. V Congresso Nazionale Sociteta' Italiana Genetica Umana (SIGU), Verona 2002.
  11. Ariani F, Meloni I, Borgia F, Errico F, Mari F, Zappella M, Renieri A. Mutazioni MECP2 “de novo” o ereditate: implicazioni per la consulenza genetica. VI Congresso Nazionale (SIGU) Società Italiana di Genetica Umana - 23-27 settembre 2003, Verona
  12. Meloni I, Pescucci C, Mari F, Longo I, Ariani F, Bruttini M, Renieri A, P. Xlmr Italian Project. Progetto italiano sul ritardo mentale X-legato. 6° Congresso Nazionale (SIGU) Società Italiana di Genetica Umana - 23-27 settembre 2003, Verona
  13. Ginanneschi F, Gambelli S, Malandrini A, Berti G, Cardaioli E, De Stefano R, Franci M, Salvadori C, Mari F, Rossi A, Renieri A, Federico A. Mitochondrial abnormalities in oculo-pharyngeal muscular dystrophy. XXXIV Congress of the Italian Neurological Society, Ottobre 2003, Roma
  14. Gambelli S, Morandi L, Mari F, Longo I, Malandrini A, Berti G, Dotti MT, Federico A, Renieri A. Diagnostic problem in FSHD: report of two families. XXXIV Congress of the Italian Neurological Society, Ottobre 2003, Roma.
  15. F. Mari, F. Cogliati, R. Caselli, I. Longo, F. Ariani, M. Bruttini,I. Meloni, C. Pescucci, K. Schurfeld, P. Toti, S. Russo, L. Larizza, G. Hayek, M. Zappella, A. Renieri. Mosaicismo germinale nella sindrome di Rett: è forse più frequente di quanto non ci si attenda? 7° Congresso Nazionale (SIGU) Società Italiana di Genetica Umana - 13-15 Ottobre 2004, Pisa.
  16. F. Ariani, E. Scala, C. Pescucci, I. Longo, F. Mari, I. Meloni, D. Giachino, M. Bruttini, P. Vogiatzi, G. Hayek, M. Zappella, A. Renieri. STK9 è mutato nella variante di sindrome di Rett con spasmi infantili. 7° Congresso Nazionale (SIGU) Società Italiana di Genetica Umana - 13-15 Ottobre 2004, Pisa.
  17. Frezzotti P., Longo I., Mari F., Caporossi A., Pescucci C., Ariani F., Orzatesi N., Frezzotti R., Renieri A. Mutazioni missenso nel gene MYOC in pazienti in una famiglia con glaucoma primario dell’adulto. Congresso Associazione Italiana Glaucoma  - 19-20 Marzo 2005 – Rapallo
  18. Renieri A, Longo I, Pescucci C, Ariani F, Mari F, Bruttini M, Meloni I and The European Consortium on XLMR. FACL4 is responsible for X-linked mental retardation in several families: proposal for a rapid screening of mentally retarded males. A.S.H.G. 2002 (Baltimora)
  19. Longo I, Mari F, Pescucci C, Ariani F, Bruttini M, Meloni I, De Marchi M and Renieri A. Autosomal form of Alport syndrome, a model between dominant and recessive inheritance: implications for clinical practice and genetic counseling. A.S.H.G. 2002 (Baltimora)
  20. Mari F, Cogliati F, Caselli R, Longo I, Ariani F, Bruttini M, Meloni I, Schurfeld K, Toti P, Russo S, Larizza L, Hayek G, Zappella M, Renieri A. A case of prenatal diagnosis of Rett syndrome due to germ-line mosaicism. A.S.H.G. (26-30/10/2004, Toronto)
  21. Pescucci C, Longo I, Mari F, Caselli R, Scale E, Gusmano R, Seri M, Renieri A. Autosomal dominant Alport may not be distinguishable from the X-L dominant form: consequences in prenatal diagnosis. European Human Genetics Conference 2003 (3-6 maggio, 2003), E.S.H.G., Birmingham, England
  22. C. Pescucci, F. Mari, I. Longo, P. Vogiatzi, R. Caselli, E. Scala, C. Abaterusso, R. Gusmano, M. Seri, N. Biglietti, E. Bresin, A. Renieri. Autosomal dominant Alport sindrome: natural history of a disease due to COL4A3 or COL4A4 gene. E.S.H.G. 2004, 12-15 Giugno 2004, Munich, Germania.
  23. F. Ariani, F. Mari, C. Pescucci, I. Longo, M. Bruttini, I. Meloni, G. Hayek, R. Rocchi, M. Zappella, A. Renieri. Real-time quantitative PCR as a routine method for screening large rearrangements in Rett syndrome: report of three cases of MECP2 deletion and one case of MECP2 duplication. E.S.H.G. 2004, 12-15 Giugno 2004, Munich, Germania.
  24. Mari F, Cogliati F, Caselli R, Longo I, Ariani F, Bruttini M, Meloni I, Russo S, Larizza L, Hayek G, Zappella M, Renieri A. Germ-line mosaicism in Rett syndrome: is it more common than expected? E.S.H.G. 2004, 12-15 Giugno 2004, Munich, Germania.