The University of Siena PhD Course in
Genetics, Oncology and Clinical Medicine


PhD Graduate

Chiara PESCUCCI 

PhD Program years: 2001 - 2005








PUBLICATIONS DURING THE PHD PROGRAM

    1) A third MRX family (MRX68) is the result of mutation in the long chain fatty acid-CoA ligase 4 (FACL4) gene: proposal of a rapid enzymatic assay for screening mentally retarded patients.
    Longo I, Frints SG, Fryns JP, Meloni I, Pescucci C, Ariani F, Borghgraef M, Raynaud M, Marynen P, Schwartz C, Renieri A, Froyen G.
    J Med Genet. 2003 Jan;40(1):11-7.

    2) Type-IV collagen related diseases.
    Pescucci C, Longo I, Bruttini M, Mari F, Renieri A.
    J Nephrol. 2003 Mar-Apr;16(2):314-6.

    3) Rett syndrome: the complex nature of a monogenic disease.
    Renieri A, Meloni I, Longo I, Ariani F, Mari F, Pescucci C, Cambi F.
    J Mol Med. 2003 Jun;81(6):346-54.

    4) Chromosome 2 deletion encompassing the MAP2 gene in a patient with autism and Rett-like features.
    Pescucci C, Meloni I, Bruttini M, Ariani F, Longo I, Mari F, Canitano R, Hayek G, Zappella M, Renieri A.
    Clin Genet. 2003 Dec;64(6):497-501.

    5) Autosomal-dominant Alport syndrome: natural history of a disease due to COL4A3 or COL4A4 gene.
    Pescucci C, Mari F, Longo I, Vogiatzi P, Caselli R, Scala E, Abaterusso C, Gusmano R, Seri M, Miglietti N, Bresin E, Renieri A.
    Kidney Int. 2004 May;65(5):1598-603.

    6) Three Rett patients with both MECP2 mutation and 15q11-13 rearrangements.
    Longo I, Russo L, Meloni I, Ricci I, Ariani F, Pescucci C, Giordano CT, Canitano R, Hayek G, Zappella M, Neri G, Renieri A, Gurrieri F.
    Eur J Hum Genet. 2004 Aug;12(8):682-5.

    7) Quality assessment in cytogenetic and molecular genetic testing: the experience of the Italian Project on Standardisation and Quality Assurance.
    Taruscio D, Falbo V, Floridia G, Salvatore M, Pescucci C, Cantafora A, Marongiu C, Baroncini A, Calzolari E, Cao A, Castaldo G, Bricarelli FD, Guanti G, Nitsch L, Pignatti PF, Rosatelli C, Salvatore F, Zuffardi O.
    Clin Chem Lab Med. 2004;42(8):915-21.

    8) Real-time quantitative PCR as a routine method for screening large rearrangements in Rett syndrome: Report of one case of MECP2 deletion and one case of MECP2 duplication.
    Ariani F, Mari F, Pescucci C, Longo I, Bruttini M, Meloni I, Hayek G, Rocchi R, Zappella M, Renieri A.
    Hum Mutat. 2004 Aug;24(2):172-7.

    9) Chromosomal alterations detected by comparative genomic hybridization in nonfunctioning endocrine pancreatic tumors.
    Floridia G, Grilli G, Salvatore M, Pescucci C, Moore PS, Scarpa A, Taruscio D.
    Cancer Genet Cytogenet. 2005 Jan 1;156(1):23-30.

    10) Is Rett syndrome a loss-of-imprinting disorder?
    Pescucci C, Meloni I, Renieri A.
    Nat Genet. 2005 Jan;37(1):10-1.

    10) CDKL5/STK9 is mutated in Rett syndrome variant with infantile spasms.
    Scala E, Ariani F, Mari F, Caselli R, Pescucci C, Longo I, Meloni I, Giachino D, Bruttini M, Hayek G, Zappella M, Renieri A.
    J Med Genet. 2005 Feb;42(2):103-7

    11) Thin glomerular basement membrane disease: clinical significance of a morphological diagnosis--a collaborative study of the Italian Renal Immunopathology Group.
    Frascà GM, Onetti-Muda A, Mari F, Longo I, Scala E, Pescucci C, Roccatello D, Alpa M, Coppo R, Li Volti G, Feriozzi S, Bergesio F, Schena FP, Renieri A; Italian Renal Immunopathology Group.
    Nephrol Dial Transplant. 2005 Mar;20(3):545-51.

    12) Germline mosaicism in Rett syndrome identified by prenatal diagnosis.
    Mari F, Caselli R, Russo S, Cogliati F, Ariani F, Longo I, Bruttini M, Meloni I, Pescucci C, Schurfeld K, Toti P, Tassini M, Larizza L, Hayek G, Zappella M, Renieri A.
    Clin Genet. 2005 Mar;67(3):258-60.

    13) Non-syndromic X-linked mental retardation: from a molecular to a clinical point of view.
    Renieri A, Pescucci C, Longo I, Ariani F, Mari F, Meloni I.
    J Cell Physiol. 2005 Jul;204(1):8-20.

    14) CDKL5 belongs to the same molecular pathway of MeCP2 and it is responsible for the early-onset seizure variant of Rett syndrome.
    Mari F, Azimonti S, Bertani I, Bolognese F, Colombo E, Caselli R, Scala E, Longo I, Grosso S, Pescucci C, Ariani F, Hayek G, Balestri P, Bergo A, Badaracco G, Zappella M, Broccoli V, Renieri A, Kilstrup-Nielsen C, Landsberger N.
    Hum Mol Genet. 2005 Jul 15;14(14):1935-46.

    15) [Clinical and genetic features of the Alport 'syndromes'].
    Pescucci C, Longo I, Mari F, Scala E, Bruttini M, Caselli R, Renieri A.
    G Ital Nefrol. 2005 Sep-Oct;22(5):466-76.

    16) Autosomal recessive Alport syndrome: an in-depth clinical and molecular analysis of five families.
    Longo I, Scala E, Mari F, Caselli R, Pescucci C, Mencarelli MA, Speciale C, Giani M, Bresin E, Caringella DA, Borochowitz ZU, Siriwardena K, Winship I, Renieri A, Meloni I.
    Nephrol Dial Transplant. 2006 Mar;21(3):665-71.

    17) Optineurin gene is not involved in the common high-tension form of primary open-angle glaucoma.
    Ariani F, Longo I, Frezzotti P, Pescucci C, Mari F, Caporossi A, Frezzotti R, Renieri A.
    Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2006 Sep;244(9):1077-82.

ABSTRACTS OF CONFERENCE DURING THE PHD PROGRAM

1) FACL4 is responsible for X-linked mental retardation in several families: proposal for a rapid screening of mentally retarded males. (A.S.H.G., Baltimora)

2) Autosomal form of Alport syndrome, a model between dominant and recessive inheritance: implications for clinical practice and genetic counseling. (A.S.H.G., Baltimora)

3) Identificazione di un' ulteriore famiglia (MRX68) con mutazione nel gene FACL4 e proposta di un test rapido di screening per il ritardo mentale. (S.I.G.U. Verona 2002)

4) Mutazioni nel gene MYOC in famiglie con Glaucoma. (S.I.G.U. Verona 2002)

5) Forme autosomiche di sindrome di Alport, un modello di trasmissione che sfuma tra dominante e recessivo: implicazioni per la pratica clinica e la consulenza genetica. (S.I.G.U. Verona 2002)

6) Retinoblastoma Familiare:un caso di penetranza incompleta e uno di retinoma. (S.I.G.U. Verona 2002)

7) Il gene MECP2 è implicato nella micropoligiria perisilviana? (S.I.G.U. Verona 2002)

8) Paziente con fenotipo Rett - like e delezione in 2q34: implicazioni per la patogenesi della sindrome di Rett. (S.I.G.U. Verona 2002)
2002-2003

9) Autosomal dominant Alport may not be distinguishable from the X-linked dominant form: consequenes in prenatal diagnosis. (ESHG, Birmingham)

10) XLMR Italian Network (11th International Workshop on Fragile X Sindrome and X-Linked Mental Retardation)

11) The long-chain fatty acid-CoA ligase 4 (FACL4)gene is mutated in family MRX68. (11th International Workshop on Fragile X Sindrome and X-Linked Mental Retardation)

12) Tre pazienti con sindrome di Rett hanno un doppio difetto molecolare: una mutazione nel gene MECP2 e un riarrangiamento in 15q11. (SIGU, 2003 Verona)

13) Alta variabilità fenotipica e penetranza incompleta nella sindrome di Alport autosomica dominante. (SIGU, 2003 Verona)

14) Progetto italiano sul ritardo mentale X-legato. (SIGU, 2003 Verona)

15) Retinoblastoma Familiare:un caso di penetranza incompleta e uno di retinoma. (SIGU, 2003 Verona)

16) Analisi citogenetica molecolare mediante CGH in tumori rari endocrini del pancreas. (SIGU, 2003 Verona)

17) Autosomal dominant Alport may not be distinguishable from the X-linked dominant form: consequenes in prenatal diagnosis. (ESHG, Birmingham)

18) XLMR Italian Network (11th International Workshop on Fragile X Sindrome and X-Linked Mental Retardation 2003, Cipro)

19) The long-chain fatty acid-CoA ligase 4 (FACL4)gene is mutated in family MRX68. (11th International Workshop on Fragile X Sindrome and X-Linked Mental Retardation 2003, Cipro)

20) Tre pazienti con sindrome di Rett hanno un doppio difetto molecolare: una mutazione nel gene MECP2 e un riarrangiamento in 15q11. (SIGU 2003 Verona)

21) Alta variabilità fenotipica e penetranza incompleta nella sindrome di Alport autosomica dominante. (SIGU 2003 Verona)

22) Progetto italiano sul ritardo mentale X-legato. (SIGU 2003 Verona)

23) Retinoblastoma Familiare:un caso di penetranza incompleta e uno di retinoma. (SIGU 2003 Verona)

24) Analisi citogenetica molecolare mediante CGH in tumori rari endocrini del pancreas. (SIGU 2003 Verona)

25)P0103. Autosomal dominant Alport sindrome: natural history of a disease due to COL4A3 or COL4A4 gene. (ESHG, 12-15 giugno 2004, Munich, Germania)

26) P0709. Real-time quantitative PCR as a routine method for screening large rearrangements in Rett syndrome: report of three cases of MECP2 deletion and one case of MECP2 duplication. (ESHG, 12-15 giugno 2004, Munich, Germania)

27) P1180. Clinical genetics in Italy: strategy and organization. (ESHG, 12-15 giugno 2004, Munich, Germania)

28) Analysis of Optineurin gene in Italian primary open angle glaucoma families. (American Academy of Ophtalmology - Annual Meeting – 15-18 Novembre 2003)

29) Mosaicismo germinale nella sindrome di Rett: è forse più frequente di quanto non ci si attenda? (SIGU, Pisa, 13-15 Ottobre 2004)

30) STK9 è mutato nella variante di sindrome di Rett con spasmi infantili. (SIGU, Pisa, 13-15 Ottobre 2004)

31) Mutazioni missenso nel gene MYOC in pazienti in una famiglia con glaucoma primario dell’adulto. (Congresso Associazione Italiana Glaucoma, Rapallo, 19-20 Marzo)

32)P0103. Autosomal dominant Alport sindrome: natural history of a disease due to COL4A3 or COL4A4 gene (ESHG 2004, Munich, Germania12-15 Giugno 2004).

33) P0709. Real-time quantitative PCR as a routine method for screening large rearrangements in Rett syndrome: report of three cases of MECP2 deletion and one case of MECP2 duplication. (ESHG 2004, Munich, Germania12-15 Giugno 2004)

34) P1180. Clinical genetics in Italy: strategy and organization. (ESHG 2004, Munich, Germania12-15 Giugno 2004)

35) Analysis of Optineurin gene in Italian primary open angle glaucoma families. (American Academy of Ophtalmology – Annual Meeting – 15-18 Novembre 2003)

36) Mosaicismo germinale nella sindrome di Rett: è forse più frequente di quanto non ci si attenda? (SIGU 2004, 13-15 Ottobre 2004)

37) STK9 è mutato nella variante di sindrome di Rett con spasmi infantili. (SIGU 2004, 13-15 Ottobre 2004)

38) Mutazioni missenso nel gene MYOC in pazienti in una famiglia con glaucoma primario dell’adulto. (19-20 Marzo – Rapallo)

39) Il coinvolgimento di VCX-A nel ritardo mentale è escluso tramite mappa di delezione con array-CGH. (SIGU 2005)

40) Delezione del gene MECP2 identificata mediante qPCR in un caso familiare di sindrome di Rett. (SIGU 2005)

41) Sindrome di Cohen: analisi molecolare del gene COH1 in un gruppo di pazienti Italiani. (SIGU 2005)

42) Esiste un fenotipo specifico associato alla microdelezione 3p14? (SIGU 2005)

43) RETTBASE: la banca italiana per la sindrome di Rett. (SIGU 2005)

44) FACL4 and mental retardation: cellular and mouse models. (CONVENTION TELETHON, 6-8 Marzo 2005, Salsomaggiore Terme)

45) Cell line and DNA bank of Rett syndrome and other X-linked mental retardation. (CONVENTION TELETHON, 6-8 Marzo 2005, Salsomaggiore Terme)

ACTIVITY DURING THE PHD PROGRAM
  • 1st YEAR (a.a. 2001-02)
  • 2nd YEAR (a.a. 2002-03)
  • 3rd YEAR (a.a. 2003-04)
  • 4th YEAR (a.a. 2004-05)

TRAINING PERIOD ABROAD
    Genetix Limited, New Milton, Hampshire, UK
    2005: three months